Нейрофиброматоз 1 типа: онкологи и неврологи региона объединились для обсуждения редкого генетического заболевания

На базе Жамбылского областного многопрофильного центра онкологии и хирургии состоялось научно-практическое мероприятие на тему «Нейрофиброматоз 1 типа у взрослых».

Встреча объединила онкологов и неврологов региона с целью обсуждения современных подходов к диагностике и лечению данной редкой патологии.

С приветственным словом к участникам мероприятия обратилась заместитель директора ЖОМЦОиХ Гульжан Тайтели. В своем выступлении она подчеркнула особую значимость обсуждаемой темы, акцентировав внимание на важности междисциплинарного взаимодействия специалистов при ведении пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Гульжан Тайтели отметила, что только тесное сотрудничество между онкологами и неврологами позволяет своевременно выявлять и эффективно лечить такие сложные заболевания, как нейрофиброматоз 1 типа. Она выразила благодарность докладчикам и всем участникам за проявленный интерес и активное участие в профессиональной дискуссии.

В рамках мероприятия были заслушаны два содержательных доклада.

Первым выступила заведующая отделением химиотерапии ЖОМЦОиХ Зульфия Алиева с презентацией на тему «Нейрофиброматоз 1 типа с плексиформными нейрофибромами». В своем выступлении она представила обзор по заболеванию НФ1, осветив эпидемиологию, диагностику и клинические проявления. Зульфия Алиева отметила, что проявления нейрофиброматоза 1 типа являются мультисистемными, а характер течения и выраженность симптомов могут значительно варьироваться от пациента к пациенту. Повышенный риск развития злокачественных опухолей и высокий уровень онкологической смертности у пациентов с НФ1 подчеркивают важность онкологической настороженности и пожизненного наблюдения. При выборе стратегии наблюдения необходимо учитывать возможные сопутствующие осложнения и возрастные особенности их развития. У пациентов с мозаичной формой НФ1 наблюдение проводится индивидуально, в зависимости от клинической картины. Она подчеркнула значимость мультидисциплинарного подхода в ведении таких пациентов, что играет ключевую роль в улучшении исходов и поддержании качества жизни.

Затем с докладом на тему «Ведение пациентов с плексиформными нейрофибромами при НФ1» выступила главный внештатный невролог управления здравоохранения Жамбылской области, заведующая отделением неврологии Жамбылской областной многопрофильной больницыОМБ Айгуль Момуналиева. В своей презентации она осветила ключевые аспекты диагностики и ведения пациентов с плексиформными нейрофибромами, которые представляют собой доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов. Они развиваются у 30–50 процентов пациентов с НФ1 и встречаются исключительно при этом заболевании. В большинстве случаев являются врожденными и особенно быстро растут в раннем детстве, их локализация и размеры варьируются, они могут вовлекать несколько нервов и их ветви, распространяясь по ходу периферических нервов.

После докладов состоялось активное обсуждение, в ходе которого участники мероприятия обменялись опытом, задали интересующие вопросы и поделились практическими подходами к лечению и наблюдению пациентов с НФ1.